“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

sábado, 29 de junio de 2013

Proyecto científico único en España en el estudio del autismo

Un gusano, el "Caenorhabditis elegans", es desde hace más de cinco años el compañero de laboratorio de Manuel Ruiz Rubio, científico del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), que lleva una década estudiando las causas genéticas del autismo.

Ruiz Rubio, catedrático del Departamento de Genética de la Universidad de Córdoba, y Pilar Martín, doctora especialista en el Área de Psicología Clínica del Hospital Reina Sofía de Córdoba, son dos de las tres caras de un proyecto científico único en España en el estudio del autismo, al combinar el trabajo de laboratorio y el psicológico con pacientes diagnosticados de esta enfermedad.

La tercera cara del proyecto es el C. elegans, un gusano con un organismo muy simple, que permite experimentar con él en vivo, y que presenta genes que son homólogos a los humanos.

Ruiz Rubio ha explicado que este gusano se ha utilizado en muchos procesos biológicos, aunque para este caso particular su introducción en la investigación responde a que solo tiene mil células, de las cuales una tercera parte son neuronas, lo que permite llevar a cabo aproximaciones experimentales que en seres más complejos sería muy difícil de realizar.

Así, eliminando determinados genes en estos gusanos, han comprobado cambios en su comportamiento.

La relación de estas alteraciones con el autismo estriba en que se han estudiado mutantes de gusano a los que les faltan genes implicados en esta enfermedad, lo que abre la posibilidad a descubrir las causas por las que se producen determinadas respuestas.

Además, permite ver qué mecanismos neurobiológicos se producen para que determinados genes alteren el desarrollo, lo que, en un futuro podría dar lugar a algún fármaco que palíe los síntomas de los trastornos del espectro autista.

El investigador es tajante: "El autismo es un trastorno muy heterogéneo. Alrededor del 80 por ciento de los casos tienen un origen genético, mientras que el 20 por ciento restante es por una cuestión ambiental, que podría ser desencadenante de defectos de desarrollo durante el embarazo".

En este punto, entra en juego la segunda pata sobre la que se apoya este proyecto de investigación, que consiste en el estudio de los mecanismos que fomentan el autismo a partir de una muestra de niños diagnosticados con esta enfermedad.

De ello se encarga la doctora Pilar Martín, responsable no sólo de diagnosticar el tipo de autismo, sino también de identificar coincidencias genéticas en los padres de los niños a partir de tres variables: rasgos de personalidad específicos, trastorno por déficit de atención o hiperactividad, o trastornos afectivos.

Martín ha señalado que la actual recogida de datos de forma más sistemática ha permitido observar que hay niños que responden de una forma muy favorable a ciertos tratamientos farmacológicos y ciertas terapias intensivas conductuales mientras que otros no responden de la misma forma.

Sin embargo, hasta ahora no han podido averiguar los motivos o los mecanismos que provocan esta diferente respuesta a un mismo tratamiento.

Además de esta doble vertiente, este proyecto tiene un mérito adicional, puesto que apenas ha tenido financiación -50.000 euros de ayudas al inicio y cerca de 40.000 euros este último año, que han servido para pagar a una investigadora-.

Sin embargo, la falta de financiación también se presenta como el principal escollo que salvar en el avance inmediato de este proyecto, dado que necesita aproximadamente un millón de euros para seguir ahondando en la recogida de datos genéticos, un proceso particularmente costoso.