“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

jueves, 13 de junio de 2013

"Screening" bioquímico y análisis de mutaciones en PTEN en personas con trastornos con espectro autista y macrocefalia

A día de hoy no se ha identificado ningún marcador bioquímico diagnóstico para personas con trastornos con espectro autista (TEA), posiblemente debido a la heterogeneidad genética entre la población. Por ello, Hobert JA y col. evaluaron a pacientes con TEA con o sin macrocefalia junto con la presencia o ausencia de mutaciones en el gen PTEN, con el fin de determinar si el uso de marcadores de ácidos orgánicos o aminos (a partir de muestras de orina y plasma) pueden identificar pacientes con TEA con o sin macrocefalia en presencia o ausencia de mutaciones en PTEN. Los autores identificaron mutaciones en el 27% de los pacientes con TEA macrocefálicos, y también notaron una elevación de aspartato en orina (87% de los casos), taurina plasmática (69% de los casos) y reducción de la cistina en plasma (72% de los casos). Por todo ello, los autores concluyen que se debería realizar la secuenciación de PTEN para todos los pacientes con TEA y macrocefalia con circunferencia frontal occipital mayor o igual a 2 desviaciones típica por encima de la media,  y plantean la hipótesis de que las personas con TEA puedan tener un desorden subyacente en el metabolismo de aminoácidos sulfurados.