“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

lunes, 1 de julio de 2013

Implicaciones de la inestabilidad genómica en el autismo

Hay alrededor de 5.000 genes de riesgo para el autismo, de un total de unos 22.000 expresados por el ADN humano. Las funciones de estos genes abarcan numerosos ámbitos y resultar difícil en la búsqueda de puntos comunes que subyacen a las condiciones. Esto significa que uno de aproximadamente cada 4 genes dentro de nuestros cromosomas, si se cambian o alteran, puede proporcionar algún tipo de susceptibilidad al autismo. Ni siquiera sabemos si algunos de estos genes se expresan en el cerebro. El poder establecer mecanismos para el autismo por los cuales los genes y el medio ambiente afectan al cerebro es por lo tanto difícil. En este artículo, se discute una coincidencia de los genes de riesgo para el autismo, que es su capacidad para mutar. Genes de riesgo del autismo, en general, tienen enormes secuencias dentro de los mismos (llamados elementos de transposición o “genes saltarines”) que los hacen susceptibles a mutaciones. Este trabajo indica que cuando hablamos acerca de genes de riesgo para el autismo debemos considerar no sólo su papel en vías bioquímica, sino también su composición y estructura tridimensional.