“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

miércoles, 18 de septiembre de 2013

Autismo y esquizofrenia comparten anormalidades celulares

Varias afecciones psiquiátricas, como la esquizofrenia, el autismo y la discapacidad intelectual, comparten las mismas anormalidades celulares del cerebro: los contactos (sinapsis) entre las células cerebrales están poco desarrollados y no funcionan. Un equipo de investigadores ha descifrado cómo una sola proteína, CYFIP1, organiza dos procesos biológicos para formar los contactos adecuados entre las células cerebrales.

Claudia Bagni y su equipo asociado del Instituto de Biotecnología de Flandes (VIB), la Universidad Católica de el Instituto de Biotecnología de Flandes, en Bélgica, y la Universidad Tor Vergata, en Roma, Italia, en colaboración con laboratorios de los Países Bajos, Francia, Estados Unidos y Reino Unido, también identificaron varias proteínas que son importantes para el equilibrio de los dos procesos y están asociadas con algunos trastornos neurológicos, como señala un artículo sobre su investigación publicado en la revista 'Neuron'

"Estos resultados proporcionan conocimientos sobre la formación de nuestro cerebro y tienen consecuencias importantes para futuros estudios de enfermedades como el autismo, la esquizofrenia y la discapacidad intelectual", afirmó Bagni, quien señala el "impacto sustancial" del trabajo si se tiene en cuenta que uno de cada cinco europeos se enfrenta a una de estas afecciones cerebrales que van de leves a graves discapacidades del desarrollo.

Nuestro cerebro contiene más de 100.000 millones de células cerebrales (neuronas) que entran en contacto entre sí en las denominadas sinapsis, los lugares donde se transmiten las señales de una célula a otra. Las sinapsis son como pequeños "repetidores" que contienen alrededor de 2.000 proteínas que necesitan ser reguladas de una manera muy controlada.

Cualquier pequeña disfunción de esta área celular puede dar lugar a una enfermedad cerebral. El autismo, la esquizofrenia y la discapacidad intelectual (el Síndrome de Down, el Síndrome X frágil o la enfermedad de Alzheimer) son sólo algunos ejemplos de las condiciones cerebrales que están relacionados con el mal funcionamiento de las sinapsis.

Claudia Bagni y su equipo han sido pioneros en los estudios moleculares del síndrome de X frágil, la principal causa de retraso mental hereditario. Los pacientes a menudo muestran un comportamiento similar al autismo, ansiedad, agresividad, hiperactividad y comportamiento autodestructivo, y la condición es causada por la ausencia de la proteína X frágil de retraso mental o FMRP, que está implicada en el suministro de los componentes apropiados para la sinapsis. Estos investigadores habían demostrado previamente que FMRP forma un conjunto con CYFIP1 para regular este suministro.

Ahora, estos expertos han visto cómo CYFIP1 organiza dos procesos biológicos: junto con FMRP, actúa para regular el suministro de proteínas en las sinapsis, y cuando se une a otro complejo, llamado WRC, controla la polimerización de actina, un andamiaje de las células cerebrales. Estos resultados conducen al modelo de "cubo" , en el que el mismo complejo, con CYFIP1 en el centro, puede verse afectado en enfermedades aparentemente diferentes.

Un equilibrio alterado entre las dos funciones provoca contactos anormales entre las células cerebrales. Silvia De Rubeis, Emanuela Pasciuto y Claudia Bagni, de VIB/KU Leuven/Tor Vergata, han encontrado los mecanismos moleculares que garantizan que se mantenga este equilibrio.

La importante función de CYFP1 se hace relevante también en el descubrimiento de que muchas proteínas que interactúan con ella están asociadas con formas hereditarias de este tipo de patologías cerebrales. Los científicos de VIB sugieren que las mutaciones en las proteínas que trabajan con CYFIP1 pueden perturbar el equilibrio de las redes de interacción, activando de este modo un espectro de procesos patológicos en las sinapsis que pueden conducir a una amplia gama de manifestaciones clínicas tales como la discapacidad intelectual, el autismo y la esquizofrenia.