“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

viernes, 27 de septiembre de 2013

Científicos dibujan un mapa genético de 'enfermedades complejas'.

Las causas genéticas específicas de 'enfermedades complejas', una categoría de trastornos que incluyen el autismo, la diabetes y las enfermedades del corazón, son en gran medida desconocidas debido a las raras interacciones genéticas y ambientales. Ahora, científicos de la Universidad de Chicago, en Estados Unidos, han realizado uno de los análisis más amplios hasta la fecha de los factores genéticos en juego en este conjunto de patologías mediante el uso de enfermedades con causas genéticas conocidas para guiarlos.

Las causas genéticas específicas de 'enfermedades complejas', una categoría de trastornos que incluyen el autismo, la diabetes y las enfermedades del corazón, son en gran medida desconocidas debido a las raras interacciones genéticas y ambientales. Ahora, científicos de la Universidad de Chicago, en Estados Unidos, han realizado uno de los análisis más amplios hasta la fecha de los factores genéticos en juego en este conjunto de patologías mediante el uso de enfermedades con causas genéticas conocidas para guiarlos.

Mediante el análisis de más de 120 millones de registros de pacientes e identificar las tendencias de la concurrencia entre cientos de enfermedades, estos investigadores dibujaron un mapa genético único que tiene el potencial de guiar a los investigadores y los médicos en el diagnóstico, la identificación de factores de riesgo para el desarrollo de terapias y, algún día, contra las enfermedades complejas, según publica este jueves la revista 'Cell'.

"Por primera vez, hemos encontrado que casi todas las enfermedades complejas cuentan con un conjunto único de asociaciones con enfermedades de un solo gen. Esto esencialmente nos da un código de barras de loci genéticos específicos, que podemos utilizar para ayudar a desentrañar la rara genética de las enfermedades complejas", explicó el director del estudio, Andrey Rzhetsky, profesor de Medicina Genética y Genética Humana en la Universidad de Chicago.

La mayoría de las enfermedades humanas son complejas y causadas por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. En el otro extremo del espectro, están las enfermedades mendelianas, tales como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes, que son causadas por anormalidades a un solo gen. Algunos trastornos mendelianos son conocidos por predisponer a los pacientes a ciertas enfermedades complejas, pero estas coocurrencias hasta el momento sólo han sido estudiadas a pequeña escala.

Para exponer las estructuras genéticas compartidas subyacentes entre estas categorías de enfermedad, Rzhetsky y su equipo desarrollaron algoritmos computacionales para analizar más de 120 millones de registros de facturación de pacientes de los sistemas de hospitales de Estados Unidos. Buscaron las tendencias de comorbilidad o la ocurrencia de la enfermedad compleja y mendeliana en el mismo paciente, que fueron mayores de lo esperado por el azar.

Los investigadores estudiaron estas correlaciones en 65 enfermedades complejas que afectan a casi todos los sistemas del cuerpo, incluyendo la artritis, la depresión y el cáncer de pulmón, y en 95 grupos de enfermedades mendelianas (que representan 213 trastornos).

El equipo descubrió 2.909 asociaciones estadísticamente significativas, así como los correspondientes niveles de riesgo relativo entre cada par de enfermedades. Algunas comorbilidades eran bien conocidas, como el fuerte vínculo entre las deficiencias de las lipoproteínas y ataque al corazón pero la gran mayoría se desconocía.

Por ejemplo, se descubrió que el síndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo, tienen comorbilidades significativas con enfermedades neuropsiquiátricas como el autismo, el trastorno bipolar y la depresión. El síndrome de X frágil, un trastorno de discapacidad intelectual, posee asociaciones significativas con el asma, la psoriasis y la infección viral, destacando un potencial de disfunción del sistema inmune en estos pacientes .

"Dado que las enfermedades mendelianas están asociadas a loci genéticos conocidos, hemos creado esencialmente un mapa genético para la enfermedad compleja con trastornos mendelianos como marcadores", matizó David Blair, estudiante graduado en la Universidad de Chicago y autor principal del estudio. "Estos loci son grandes candidatos para descubrir variaciones genéticas sutiles, algunas de las cuales pueden no causar directamente la enfermedad mendeliana, pero afectar al riesgo de desarrollar enfermedades complejas", añadió.

Este mapa genético es inmediatamente útil para los genetistas y los médicos como un indicador para el nivel de riesgo de desarrollar enfermedad compleja entre sus pacientes con enfermedades mendelianas. También proporciona a los científicos una gran cantidad de nuevos datos y un enfoque único para comprender y desarrollar mejor terapias contra enfermedades complejas.

"Las personas con múltiples variantes genéticas que causan enfermedades mendelianas terminan teniendo un riesgo mucho mayor de desarrollar una enfermedad compleja de lo que podemos predecir, dado que las variantes actúan de manera aislada", subrayó Blair.

El equipo espera ampliar su estudio a cada vez más enfermedades y datos de población más grandes y comparar sus predicciones. "Nuestro trabajo tiene el potencial de abrir muchas nuevas vías de investigación futura para enfermedades complejas", concluyó Rzhetsky.