“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

domingo, 8 de septiembre de 2013

La discapacidad intelectual, asociada con una mayor carga de homocigosis en el autismo

Un nuevo estudio ha hallado evidencia de que el autismo a menudo puede producirse por una contribución genética recesiva, es decir, herencia de autismo con discapacidad intelectual significativa.

Los investigadores han analizado el ADN de más de 2.100 niños con autismo que han nacido en familias donde ni sus padres ni un hermano tienen trastorno de autismo. Los científicos han estudiado los genomas de los niños afectados y sus hermanos de la llamada ‘carga de homocigosis’, largas hebras de ADN en las que el material genético presentado por la madre y el padre resultan ser el mismo.

Prácticamente todos los participantes en el estudio tenían pequeñas series de homocigosis en su ADN. Entre los más de 500 niños de la muestra con autismo y discapacidad intelectual (CI ≤ 70), había con frecuencia series más grandes de homocigosis que en sus hermanos no afectados, lo que sugiere que los hermanos afectados coheredaron más variantes genéticas recesivas de cada padre y que estas variantes se derivan del ancestro compartido remoto de los padres.

La probabilidad de resultar afectados con autismo y tener un CI ≤ 70 aumentaba a medida que la longitud total de largas carreras de homocigosis se incrementaba. El trabajo muestra una asociación, por tanto, en la que una mayor carga de homocigosis predijo un mayor riesgo de desarrollar autismo con discapacidad intelectual en comparación con un hermano.