“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

viernes, 22 de noviembre de 2013

Identifican células y zonas cerebrales afectadas por mutaciones vinculadas al autismo

Un equipo de investigadores de la Universidad de Yale, en New Haven, Estados Unidos, ha identificado los tipos de células y las regiones del cerebro humano en desarrollo que se ven afectadas por las mutaciones genéticas relacionadas con el autismo, según informan los propios científicos en un artículo publicado en la revista 'Cell'.

Mediante el análisis de grandes cantidades de datos de expresión de genes generados por el proyecto BrainSpan, el equipo identificó circuitos neuronales comunes afectados por genes de riesgo de autismo y cuándo, dónde y en qué tipos de células estos genes ejercen sus efectos sobre el desarrollo del cerebro humano y conducen a trastornos del espectro autista.

Estos hallazgos sugieren que puede ser posible desarrollar nuevos tratamientos específicos para el autismo, según uno de los autores del estudio, Nenad Sestan, profesor de Neurobiología e investigador en el Instituto Kavli de Neurociencia de la Universidad de Yale.

"Ahora sabemos que es posible que no se tenga que tratar todo el cerebro, que los cambios relacionados con mutaciones en los genes de riesgo de autismo pueden afectar a determinados circuitos neuronales en lugares y momentos específicos", explicó Sestan.

Las causas genéticas del autismo, al igual que otras enfermedades complejas como la esquizofrenia, son difíciles de estudiar. Aunque se han relacionado varios cientos de genes con trastornos del espectro autista, parece que no sólo los genes dan cuenta de los síntomas de estos trastornos.

El equipo de Yale, liderado por Sestan y Matthew State, ahora en la Universidad de California-San Francisco, junto con James Noonan, de la Escuela de Medicina de Yale; Bernie Devlin, de la Universidad de Pittsburgh, y Kathryn Roeder, de la Universidad Carnegie-Mellon abordaron la dificultad de buscar la encrucijada molecular compartida por nueve genes vinculados con el autismo.

Gracias a un análisis de cuándo y dónde están más coactivados nueve de esos genes relacionados con el autismo, identificaron al menos dos de esos cruces de caminos moleculares. El primero influye en un tipo específico de célula, las neuronas excitadoras, y sus circuitos neuronales, que se forman y se activan aproximadamente entre unos tres a cinco meses después de la concepción. El segundo implica la corteza frontal media fetal, una región del cerebro importante para la cognición, el lenguaje y las conductas motoras complejas.

Sin embargo, los autores de esta investigación reconocen que todavía no está claro cómo exactamente estos mecanismos pueden dar lugar a síntomas de autismo. A su juicio, es posible que varios cambios de desarrollo puedan influir en cómo los trastornos se generan de la misma manera que la hipertensión contribuye tanto al ataque cardiaco como al accidente cerebrovascular.

Sestan señala también que el mismo enfoque puede usarse para encontrar las causas de otros trastornos psiquiátricos y neurológicos complejos, en los que muchos genes contribuyen a una amplia variedad de síntomas que caracterizan la patología. "El cerebro es extraordinariamente complicado, pero este enfoque nos da una manera de identificar algunos de los mecanismos que contribuyen a una serie de trastornos cerebrales complejos", concluye.