“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

martes, 29 de abril de 2014

Las pruebas genéticas CNV aportan datos importantes a las familias afectadas por el autismo

El uso extendido de las pruebas genéticas para detección de CNV (variantes del número de copias) es, a decir de los investigadores del Autism Genome Project (AGP), el siguiente paso para lograr un diagnóstico y tratamiento individualizado para el autismo.

Esta recomendación es parte de un extenso estudio, publicado en The American Journal of Human Genetics, cuyo objetivo es proveer métodos prácticos para la detección temprana de este padecimiento.

Las CNV son cambios genéticos que implican la duplicación o la eliminación de segmentos enteros de ADN que a menudo abarcan varios genes. Sin embargo, normalmente, no se muestran en los exámenes genéticos estándar.

En este estudio se incluyeron pruebas de CNV en 2 mil 446 familias afectadas por el autismo y, para realizar una comparación adecuada, también se incluyeron pruebas en 4 mil 768 individuos sin trastornos neurológicos o psiquiátricos.

Como resultado, se encontró que las CNV fueron significativamente más comunes en las familias participantes afectadas por el autismo.

Sin embargo, probablemente lo más importante de estas conclusiones fue que se proporcionó una importante guía médica para algunas de las familias.

Por ejemplo, en nueve familias con autismo, las CNV involucraron un gen que indica un riesgo elevado de epilepsia, resultado que, a decir del autor principal de la investigación, Stephen Scherer, justifica una derivación inmediata al neurólogo.

Las pruebas indicaron un alto riesgo de distrofia muscular en algunas familias y síndromes asociados con problemas en el corazón en otras, por lo que Sherer añadió que el informe debe convertirse en una nueva guía para los médicos genetistas que trabajan con familias con autismo.