“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

sábado, 26 de julio de 2014

El autismo y la discapacidad intelectual comparten causas genéticas

Un estudio publicado en Cell Reports parte de la base de que tanto el trastorno del espectro autista (TEA) como la discapacidad intelectual comparten causas genéticas similares y también tienden a presentarse juntas. Ahora, los investigadores del Hospital Infantil de Boston y de la Escuela de Medicina de Harvard (ambas en Estados Unidos) han vinculado estas mutaciones con un gen en particular, especialmente en estos dos trastornos. Al revelar estos cambios genéticos y su impacto potencial en los procesos cerebrales comunes, los autores del estudio podrían descubrir los métodos de tratamiento que podrían beneficiar a una gran variedad de pacientes.

El equipo de investigación observó a cuatro familias que contenían en total 16 individuos afectados por el espectro de alteraciones cognitivas y sociales, en los que, descubrieron dos mutaciones en el gen CC2D1A que impiden la expresión del gen. Cuando se hereda de ambos padres, la falta de expresión de genes puede causar de una leve a grave discapacidad intelectual, autismo y / o convulsiones. Tras conocerse estos resultados, los científicos procedieron a explorar la función de este gen a través de experimentos en ratones.

El principal autor del estudio Christopher Walsh, indica que el CC2D1A resulta un componente clave en el control del equilibrio tan complejo que una neurona debe realizar para responder a las señales de otras células. Una parte crítica de este equilibrio implica el control de una vía de señalización que se basa en NF-kappaB, una proteína necesaria para la supervivencia y la función de las neuronas. Tras los experimentos en ratones, la reducción de la expresión CC2D1A condujo a la disminución de la complejidad de las neuronas y al aumento de la actividad de NF-kappaB. Además, los efectos del agotamiento CC2D1A en neuronas, podrían ser revertidos por el tratamiento con compuestos que inhiben la actividad de NF-kappaB, en ratones.