“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

lunes, 7 de julio de 2014

Investigadores logran identificar un “gen del autismo”

Una variación en el gen CHD8 tiene una fuerte probabilidad de que conduzca a un tipo de autismo que se caracteriza porque va acompañado de problemas digestivos, una cabeza y ojos más grandes.

"Finalmente conseguimos un caso claro de un gen específico de autismo", dijo Rafael Bernier, de la Universidad de Washington, profesor asociado de psiquiatría y ciencias del comportamiento y director clínico del Centro de Autismo en Niños de Seattle. Él es uno de los autores principales del artículo “Disruptive CHD8 Mutations Define a Subtype of Autism in Early Development" publicado en Cell, y en cuya investigación participaron científicos de 13 instituciones de todo el mundo.

Este reciente descubrimiento es parte de un enfoque emergente para el estudio de los mecanismos subyacentes del autismo y lo que significa esto para las personas con la afección. Muchos equipos de investigación están tratando de identificar subtipos de autismo en base a perfiles genéticos. El enfoque podría descubrir las mutaciones genéticas de cientos otros perfiles más. Las pruebas genéticas para las diversas formas con el tiempo se podrían ofrecer a las familias para orientarlos sobre qué esperar y cómo cuidar de su hijo.  

En el estudio se examinaron 6176 niños con trastorno del espectro autista, entre los cuales se encontraron 15 que tenían una mutación en el gen CHD8. Todos los casos tenían similitudes en su apariencia física, así como alteraciones del sueño y problemas gastrointestinales.

Para confirmar los resultados, los investigadores trabajaron con científicos de la Universidad de Duke que estudian el pez cebra transgénico, un modelo común de laboratorio para estudios de mutación de genes. Después de que los investigadores interrumpieron el gen CHD8, los peces chicos desarrollaron grandes cabezas y ojos de ajuste ancho. Ellos los alimentaron con gránulos fluorescentes para observar su digestión, y encontraron que tenían problemas de descarte de residuos de alimentos y estreñimiento.

Aunque menos de la mitad de todas las personas con autismo tendrá este subtipo, este estudio tiene muchas implicaciones, pues cambiará la manera como los científicos están investigando el autismo. En el corto plazo, dijo Bernier, los médicos podrán prestar atención a la pequeña población con esta mutación CHD8 y proporcionar tratamiento específico. 

Los investigadores dicen que el autismo en la actualidad se ha relacionado con varios tipos diferentes de eventos genéticos. Los más comúnmente investigados son las reordenaciones cromosómicas, denominadas variaciones del número de copia, en la que un segmento de ADN se repite o se elimina. Luego están las mutaciones genéticas en el que un gen se ha interrumpido y no se codifican para el tipo de proteína. La mutación del gen CHD8 parece ser el primero de este tipo en ser fuertemente ligada a un determinado subtipo de autismo.