“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

miércoles, 17 de diciembre de 2014

Describen fragmentos de ADN claves para la regulación de las neuronas y su maduración

Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Toronto, con participación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha descrito un conjunto de pequeños fragmentos de ADN que resultan clave para la regulación de las neuronas y su maduración.

El hallazgo, publicado en la revista 'Cell', pone de manifiesto la importancia de estos pequeños fragmentos y su relación con el autismo, ha informado el CRG. 

El investigador del CRG y primer autor del trabajo, Manuel Irimia, acaba de recibir una ayuda del Consejo Europeo de Investigación (ERC) de 1,5 millones de euros para seguir estudiando este fenómeno, entre otros.

Irimia ha explicado que el genoma es el libro de instrucciones de la célula: todas las células del cuerpo contienen la misma información pero cada una de ellas "lee" los fragmentos que le interesan para llevar a cabo su función.

Para conseguir una gran variedad de funciones a partir de un mismo genoma, las células cuentan con un mecanismo llamado 'splicing alternativo', que les permite combinar varios fragmentos de un mismo gen --denominados exones-- para dar lugar a proteínas diferentes, "del mismo modo que combinando palabras clave se pueden crear frases distintas".

La comunidad científica hace años que estudia estos exones alternativos que, combinados, dan lugar a diferentes proteínas: hasta ahora, se conocían exones alternativos lo suficientemente grandes como para ser detectados con las técnicas computacionales disponibles.

Los autores de este trabajo no sólo han detectado exones realmente pequeños, llamados "microexones", sino que también han conseguido determinar sus funciones.

"Son fragmentos muy cortos, incluso los hay que codifican sólo uno o dos aminoácidos, pero hemos visto que son cruciales para la maduración de las neuronas", ha explicado Irimia.

Del mismo modo que una palabra, por muy corta que sea, puede cambiar el significado de una frase, "los microexones consiguen el mismo efecto y contribuyen a la creación de proteínas con funciones distintas", ha añadido.

Los investigadores han observado que existe una relación entre estos microexones y el autismo: una gran parte de los microexones estudiados no se expresan correctamente en individuos con autismo, incluyendo varios microexones en genes que se habían asociado ya previamente a este desorden.

Además, han detectado que los microexones están muy conservados a lo largo de la evolución de vertebrados, lo que podría explicar algunas de las grandes diferencias que existen entre vertebrados e invertebrados a nivel del sistema nervioso.