“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

jueves, 22 de enero de 2015

Las bases neurobiológicas detrás del autismo

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo en que el cerebro madura de forma anómala, desde etapas tan tempranas como la primera mitad del desarrollo intrauterino. Afecta a la capacidad de las personas para entender y manejarse en el mundo social.

Un nuevo estudio del 'Dartmouth College', en Hanover, Nuevo Hampsire, Estados Unidos, sugiere que el crecimiento excesivo de nuevas conexiones cerebrales causa sobrecarga sensorial en personas con el trastorno. Los resultados, que se publican en 'The Journal of Neuroscience', tienen amplias implicaciones para entender las bases neurobiológicas de los trastornos del espectro del autismo. 

"Hemos estado trabajando en la comprensión de cómo la disfunción del gen PTEN, que se sabe que provoca algunos casos de autismo, influye en el desarrollo neuronal y creo que nuestros hallazgos representan la mejor comprensión científica de hoy de cómo un gen candidato del autismo cambia las características funcionales de las neuronas en desarrollo", dice el autor Bryan Luikart, profesor asistente de Fisiología y Neurobiología en la Escuela Geisel de Medicina de Dartmouth. 

Las mutaciones en el gen PTEN se encuentran entre las mutaciones más comunes de un solo gen que provocan el autismo y un grupo de síndromes relacionados entre sí. Las personas con estos fallos tienen más probabilidades de sufrir autismo, discapacidad intelectual y epilepsia. El equipo de Luikart está investigando las bases neurobiológicas de los complejos síntomas del autismo modelando los cambios genéticos asociados con el autismo en los seres humanos en las neuronas de los ratones.

Para su nuevo estudio, los investigadores generaron un modelo en el que se inyectan retrovirus en el cerebro de ratones en desarrollo para bloquear el gen PTEN e identificar las neuronas noqueadas con un marcador fluorescente. Esto les permitió estudiar cómo apagar el gen altera el desarrollo estructural y eléctrico de las neuronas.

De esta forma, los autores del trabajo encontraron que la anulación del gen PTEN causada un sobrecrecimiento de las neuronas, lo que resultó en un incremento en el número de sinapsis excitatorias o conexiones que transmiten señales de una célula nerviosa a otra. El resultado final de todo ello es que las neuronas se vuelven hiperactivas.

Además, se encontró una interrelación estrecha entre los cambios estructurales y funcionales producidos por el gen PTEN bloqueado. "La implicación más amplia es que las mutaciones en el gen PTEN en los seres humanos probablemente provocan un aumento de la proliferación del desarrollo de las conexiones sinápticas excitatorias", resume Luikart. 

Esto puede generar una experiencia sensorial que estimula neuronas o incluso regiones de todo el cerebro que nunca estarían excitadas en un cerebro normal. Conceptualmente, ésta podría ser la base neurobiológica de las respuestas inadecuadas a la estimulación sensorial que a menudo son características de los pacientes con autismo", concluye.