“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

jueves, 27 de agosto de 2015

Nuevo gen relacionado con los trastornos del espectro del autismo

Utilizando una nueva aproximación, basada en la consideración de que los trastornos del espectro del autismo (TEA) derivan de sucesos ocurridos durante el desarrollo, un estudio dirigido por la Universidad de Marsella ha revelado al gen MOCOS como nuevo gen relacionado con esta condición.

Los investigadores analizaron la expresión génica de células madre obtenidas del bulbo olfatorio de pacientes con TEA e identificaron 156 genes cuya actividad difiere respecto a los controles. La decisión de analizar este tipo celular fue porque debido a su origen nervioso y carácter de célula madre, representa los estadíos tempranos del desarrollo neuronal y por tanto es como una recopilación de lo sucedido en los pacientes durante su desarrollo. Entre los genes con expresión diferente se encontraba el gen MOCOS (MOlybdenum COfactor Sulfurase), que codifica para una enzima implicada en el metabolismo de las purinas. Puesto que los desórdenes en el metabolismo de las purinas afectan al sistema nervioso y pueden inducir la aparición de rasgos de autismo, los investigadores decidieron evaluar el posible papel de MOCOS en el TEA.

MOCOS se expresa en múltiples áreas cerebrales, así como en otros tejidos como el intestino, riñones e hígado. Dada su conservación en diferentes especies los investigadores analizaron la función del gen en C. elegans. De este modo encontraron que la alteración del gen aumenta la sensibilidad al estrés oxidativo, además de afectar la transmisión de señales nerviosas (de forma similar a la observada en los pacientes con TEA), resultado que confirmaron en células madre pluripotenciales inducidas humanas diferenciadas en neuronas.

Los investigadores indican que la identificación y manipulación de los factores con los que interacciona MOCOS, así como aquellos que regulan la expresión de MOCOS resultarán críticos para poder entender sus mecanismos de acción y para determinar si es posible restaurar su expresión. Para ello uno de los pasos será generar un modelo en ratón en el que la expresión de MOCOS esté disminuida.

Los autores concluyen el trabajo indicando que los resultados abren un camino no explorado hacia el estudio del gen MOCOS en relación con el TEA y podrían sentar las bases para el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas, así como la búsqueda de nuevas terapias.