“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

jueves, 17 de diciembre de 2015

Descubren mecanismo molecular que puede ayudar a desvelar causas del autismo

Una investigación codirigida desde el Departamento de Genética de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) por Marta Morey ha descubierto un mecanismo molecular clave en la formación de las conexiones neuronales que puede ayudar a desvelar las causas del autismo o la esquizofrenia.

El trabajo, que publica en la revista "Cell", ha identificado dos familias de proteínas de superficie, DPR y DIPS, que interaccionan entre ellas y serían clave en el reconocimiento entre parejas sinápticas.

La especificidad sináptica es la capacidad de las neuronas de conectar con unas en concreto y no con otras con las que también están en contacto o en el mismo entorno.

Este proceso está mediado por proteínas de superficie que transmiten información del exterior al interior de la neurona.

Según Morey, la especificidad sináptica es esencial para el ensamblaje y el funcionamiento correcto de los circuitos neuronales.

La investigación ha analizado la expresión génica de neuronas del sistema visual de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y ha mostrado que la expresión combinatoria de miembros de familias multigénicas de proteínas de superficie en diferentes tipos neuronales es una estrategia que permite a cada tipo neuronal establecer conexiones con neuronas postsinápticas específicas.

"Este descubrimiento podría ayudar en un futuro a desvelar el origen de las enfermedades provocadas por defectos en la especificidad sináptica", ha apuntado la investigadora de la UB.

Para averiguar qué mecanismos moleculares regulan esta especificidad, los investigadores analizaron siete tipos neuronales del sistema visual de la mosca del vinagre, cuya organización tiene una gran similitud estructural con otras regiones del sistema nervioso de los vertebrados, como la retina, la espina dorsal o la región del córtex.

Los expertos usaron técnicas de secuenciación de Ácido Ribonucléico (ARN) de alto rendimiento, una tecnología que permite obtener una instantánea de los genes que expresa cada tipo neuronal.

Los resultados mostraron que cada tipo expresa gran cantidad de genes que codifican proteínas de superficie con un patrón único.

"Por primera vez, vimos de manera directa la extraordinaria batería de proteínas de superficie de que disponen las neuronas. Asimismo, cada neurona expresa una combinatoria específica de proteínas de superficie que la diferencia de las otras neuronas", ha explicado Marta Morey.

Después, los investigadores compararon los patrones de expresión entre las neuronas estudiadas y descubrieron que la expresión combinatoria de DPR en los diferentes tipos neuronales concuerda con la expresión de los miembros de la familia DIPS, con los que interactúan, en unos subgrupos de las neuronas con las que establecen conexiones.

"La función de estas familias de proteínas no se conocía; nuestro trabajo propone que son candidatos a regular la especificidad sináptica entre neuronas", ha dicho la investigadora.

Según Morey, trasladar este conocimiento y principios generales descubiertos en organismos de la mosca en vertebrados "puede ayudar a desvelar el origen de enfermedades neurológicas, como el autismo o la esquizofrenia, que podrían ser debidas a defectos en el especificidad sináptica".

La comprensión de esta especificidad también es esencial, según Morey, para el futuro desarrollo de terapias de reconstrucción de circuitos neurales a partir de neuronas derivadas de células madre.