“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

viernes, 22 de enero de 2016

Identifican un gen que cuando muta causa autismo y esquizofrenia

Los recientes avances en la tecnología genómica han sugerido que varios cientos de genes participan como factores de riesgo para los trastornos del desarrollo neurológico, como el autismo y la esquizofrenia. Estos trastornos se deben a anomalías que se producen cuando el cerebro todavía está en desarrollo. Ahora, científicos del Instituto Salk para Estudios Biológicos de California, han identificado un gen relacionado con estos trastornos que parece ser crucial para la estructura del cerebro en el desarrollo prenatal. Los hallazgos, que aparecen en la revista Cell Reports, arrojan nueva luz sobre el funcionamiento de un gen llamado MDGA1, implicado en el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

Los síntomas de estos trastornos mentales a menudo tardan años en manifestarse o pueden no aparecer hasta la adolescencia, o incluso la edad adulta, y estudiar cómo ciertos genes funcionan desde un primer momento puede ayudar a descubrir nuevos fármacos y el desarrollo de nuevos tratamientos para el autismo y estos otros trastornos relacionados. Hace más de una década, un equipo dirigido por el profesor Dennis O’Leary del Instituto Salk descubrió el MDGA1, que codifica una proteína que influye en la migración neuronal en el cerebro en desarrollo. La migración es una característica importante de desarrollo que le sucede a todos los tipos de células que los guía desde su lugar de nacimiento hasta su destino final en el cuerpo.

El MDGA1 interviene en las superficies exteriores de las neuronas y es abundante en la corteza cerebral, la capa externa del cerebro del tejido neural que se necesita en funciones básicas como el procesamiento de la información de los cinco sentidos y la coordinación de aspectos más complejos como el aprendizaje. El desarrollo de la corteza cerebral se inicia durante la primera mitad del embarazo en los seres humanos y consta de seis capas horizontales cuando está completamente formado. Para entender mejor el papel de MDGA1 y sus relaciones con la corteza cerebral y el desarrollo temprano del cerebro, el equipo de Salk utilizó un modelo animal para desactivar el gen en ratones más de la mitad del embarazo. Los investigadores observaron que esta desactivación del altera la migración neuronal típica y en cambio hizo que las células precursoras de neuronas viajen a lugares equivocados en el cerebro. Esto causó que las células precursoras de neuronas murieran antes de que pudieran convertirse en neuronas completamente formadas.

Sin MDGA1, los autores del estudio aseguran que la corteza cerebral pierde alrededor de la mitad de sus neuronas, y esta pérdida dificulta la capacidad de la corteza cerebral de comunicarse con otras áreas del cerebro. Lo que los nuevos resultados insinúan es que mutaciones y alteraciones en el gen MDGA1 durante el desarrollo temprano del cerebro de la corteza cerebral puede conducir a trastornos cerebrales en el futuro. El estudio se llevó a cabo Salk en ratones, por lo que la investigación en los seres humanos es necesaria.

Aún así, los resultados siguen siendo fascinante, sobre todo teniendo en cuenta que un estudio de 2014 en el New England Journal of Medicine encontró pequeños parches de neuronas desorganizadas en las cortezas cerebrales de los niños con autismo. Los autores de este estudio analizaron muestras de cerebro post mortem de 22 niños que murieron entre los 2 y 15 años de edad. La mitad de los niños había tenido autismo durante su vida y la mitad no. En 10 de 11 cerebros de niños autistas, los investigadores encontraron manchas anormales en la corteza.

Experimentos adicionales llevados a cabo por el grupo de Salk utilizando modelos animales demostraron que cuando el MDGA1 muta en lugar de desactivarse por completamente impide que los precursores neuronales se peguen entre sí, una característica esencial necesaria para que las células se dividan y se conviertan en neuronas. Los científicos del Instituto Salk planean seguir investigando sobre el MDGA1 tanto en el desarrollo temprano del cerebro como en la edad adulta y evaluar cómo se comportan los ratones que carecen de este gen.