“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

viernes, 10 de junio de 2016

Estudio sobre el tejido cerebral descubre fuertes conexiones entre el autismo y la esquizofrenia

Los cerebros de las personas con autismo muestran patrones de expresión genética similares a los de las personas con esquizofrenia, según un nuevo análisis publicado en la revista Translational Psychiatry que profundiza las conexiones entre estas dos condiciones mentales. Las personas que tienen autismo o la esquizofrenia comparten síntomas tales como problemas de lenguaje y dificultades para comprender los pensamientos y sentimientos de otras personas. También tienen factores de riesgo genéticos en común. “Ahora podemos demostrar que comparten también superposición en la expresión de los genes“, asegura el líder del estudio Dan Arking, profesor asociado de medicina genética en la Universidad Johns Hopkins de Baltimore, Maryland. El estudio se basa en trabajos anteriores, en el que el equipo de Arking caracterizó la expresión de genes en el tejido cerebral post mortem de 32 individuos con autismo y 40 personas sin esta enfermedad. En el nuevo análisis, los investigadores hicieron uso de ese conjunto de datos, así como uno de la Stanley Medical Research Institute que evaluó a 31 personas con esquizofrenia, 25 con trastorno bipolar y 26 personas sin enfermedad -controles-. Encontraron 106 genes expresados en los cerebros de personas con autismo y la esquizofrenia que no aparecían en las personas con estas enfermedades. Estos genes están implicados en el desarrollo de las neuronas, especialmente la formación de las proyecciones largas que llevan señales nerviosas y el desarrollo de las uniones, o sinapsis, entre una célula y la siguiente. Los resultados son consistentes con los de estudios anteriores que indican un papel de los genes implicados en el desarrollo del cerebro en ambas condiciones.

La mayoría de los estudios previos de la expresión genética en el autismo o la esquizofrenia no implicaban tejido cerebral. Algunos se basaron en la sangre y otros en las neuronas derivadas de células madre. Es también significativo que los patrones comunes surgieron a partir de dos conjuntos de datos dispares de diferentes diseños de estudio y las regiones del cerebro. “El hecho de que haya habido un resultado positivo en estas circunstancias realmente muestra que probablemente los hallazgos sean reales”, dice Arking. En el estudio, la expresión de genes en la esquizofrenia y el trastorno bipolar no eran tan similares, a pesar de que la esquizofrenia se cree que tiene vínculos genéticos más fuertes con el trastorno bipolar que con el autismo. Un estudio más amplio puede revelar una superposición entre las dos condiciones según afirman los investigadores.

Las similitudes en la expresión génica entre la esquizofrenia y el autismo podrían deberse a un mecanismo compartido para las dos condiciones. Al comparar los resultados de los estudios genéticos con el análisis de la expresión génica, los investigadores pueden deducir indicios acerca de las relaciones causales. Los genes que muestran expresión alterada en las personas con autismo o la esquizofrenia no son los que tienden a aparecer en los estudios de asociación del genoma completo de estos trastornos. Esos estudios están diseñados para revelar las variantes comunes que se producen con más frecuencia en las personas que tienen una condición respecto al resto de la población general.

Los resultados dispares de estos diferentes tipos de estudios sugieren que los cambios de expresión génica en el autismo y la esquizofrenia cerebros no causan las condiciones, dice Arking. “Lo que estamos viendo son una especie de las consecuencias de ese efecto primario“, dice. El estudio también apunta a nuevos genes que pueden desempeñar un papel en las condiciones. Dos genes localizados en el cromosoma 12, llamado IQSEC3 y COPS7A, se expresan en niveles inusualmente bajos en el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar. IQSEC3, en particular, se suprime notablemente en las tres condiciones. “Es difícil imaginar que no juegue un papel importante de alguna manera”, concluyen.