“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

miércoles, 3 de agosto de 2016

Identifican nuevos genes ligados al autismo

Investigadores de la Universidad de Princeton y de la Fundación Simons han desarrollado un nuevo enfoque de aprendizaje que por primera vez al analizar todo el genoma humano consigue predecir qué genes pueden causar trastorno del espectro del autismo, elevando el número de genes que podrían estar vinculados a la enfermedad de 65 a 2.500.

Los trastornos del espectro del autismo (TEA) son un trastorno del neurodesarrollo en que el cerebro madura de forma anómala, desde etapas tan tempranas como la primera mitad del desarrollo intrauterino. Afecta a la capacidad de las personas para entender y manejarse en el mundo social.

Su desarrollo tiene una fuerte base genética pero hasta ahora sólo se habían localizado unos 65 genes relacionados con el desarrollo del de autismo, aunque los estimados mediante estudios de secuenciación señalaban que había entre 400 a 1.000. Debido a la complejidad de las diferentes formas de este trastorno, los estudios de secuenciación por si solos tienen pocas posibilidades de descubrir la base genética del autismo.

Los resultados de la investigación, que aparecerán en la revista 'Nature Neuroscience', muestran un nuevo enfoque para su estudio que podría elevar el número de genes implicados. Esto lo han conseguido mediante el uso de un mapa funcional del cerebro generado por la integración de miles de bases de datos genómicas.

El equipo dirigido por expertos de Princeton ha desarrollado un enfoque de aprendizaje con tecnología complementaria utilizando un mapa funcional del cerebro para proporcionar una predicción, teniendo en cuenta todo el genoma, de los genes de riesgo de autismo, incluyendo cientos de candidatos para las que existe una mínima o ninguna evidencia genética previa.

El nuevo enfoque fue validado en un estudio de casos y controles de secuenciación independiente. Los investigadores también construyeron una plataforma fácil de usar, instalada en el portal web interactivo (asd.princeton.edu), donde cualquier investigador biomédico o el médico pueden acceder e investigar los resultados del estudio.

"Nuestro trabajo es importante porque los genetistas pueden utilizar nuestras predicciones para dirigir los futuros estudios de secuenciación, lo que permite mucho más rápido y más barato el descubrimiento de genes de autismo", ha señalado el autor principal Arjun Krishnan.

"Los investigadores pueden utilizar nuestras predicciones para priorizar e interpretar los resultados de los estudios de secuenciación de todo el genoma de los TEA", añade.

El autor principal, Olga Troyanskaya , profesor de ciencias de la computación y la genómica en Princeton, afirma que el "trabajo describe la primera predicción de genes asociados con el trastorno del espectro del autismo a través de todo el genoma humano". "El método que hemos desarrollado puede, por primera vez, identificar TEA -asociado genes, incluso si no han sido previamente vinculado con el autismo", añade.